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小蝌蚪游不动的捣蛋基因被找到

2019-04-10 14:07:17
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近日美国人类遗传学杂志在线发表由复旦大学附属妇产科医院张锋教授?#19981;找?#31185;大学曹云霞教授以及法国格?#24352;?#24067;尔大学彼埃尔F雷教授?#39184;?#29301;头的?#34892;?#19981;育多中心研究成果发现了导致人类弱畸精子症的新致病基因TTC21A



据了解在成年?#34892;?#20307;内圆形的精细胞在?#21644;?#32452;织的生精小管中生成并变形为蝌蚪状精子精子在附睾中成熟获得运动和受精的能力通过长尾巴摆动游经阴道宫颈子宫在输卵管中与卵子相遇并使其受精?#34892;?#30340;生育力究竟是由精子的?#30007;?#25351;标决定的张锋介绍精子头部尾部以及头尾连接处的异常都会影响精子的游动能力进而有可能导致?#34892;?#19981;育在临床上有一种弱畸精子症其临床表现为精?#28216;?#37096;形态异常精子运动能力?#38470;?#30446;?#22467;?#24050;有研究表明基因突变是弱畸精子症的主要病因之一

精子中携带着父源染色体与卵子携带的母源染色体一起记录了胎儿发育的基本信息虽然不同基因突变导致的精子缺陷可能外观类似但患者在接受辅助生殖治疗时得到的生育结局可能会不同并?#31227;?#25658;带的遗传缺陷可能传递给下一代张锋表示其团队近年来对弱畸精子症致病基因鉴定及发病机制进行连续系统性研究在200余例弱畸精子症患者中鉴定到5例2.2%患者携带TTC21A基因的罕见双等位基因突变其中在65名汉族弱畸精子症患者中鉴定到3例5%TTC21A基因的罕见双等位基因突变在其他人群样本中也发现此类病人该团队研究发现TTC21A缺陷患者的精子头尾连接处异常尾巴多?#20013;?#24577;畸形研究人员的进一步研究验证了TTC21A基因缺陷会导致精子变形过程中的异常

张锋表示团队将利用小鼠模型进行大样本量的辅助生殖研究以明确?#32654;?#24739;者的精子是否适合用于体外受精从而为?#34892;?#19981;育的分子诊断遗传咨询和临床干预提供新的理论指导

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